Behandlung von Morbus Fabry

Bei Morbus Fabry handelt es sich um eine progressive, multisystemische Erkrankung. Derzeit gibt es 2 in einigen Ländern zugelassene Behandlungsansätze: Small molecule-Chaperon-Therapie und Enzymersatztherapie (EET).

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Small Molecule Chaperon-Therapie

Small molecule-Chaperone sind so konzipiert, dass sie an das aktive Zentrum bestimmter mutierter Formen des α-Gal A-Enzyms binden, um sie zu stabilisieren und die Funktion des natürlichen Enzyms wiederherzustellen.1,2 Diese Bindung und Stabilisierung hilft, die native Konformation von α-Gal A wiederherzustellen und den richtigen Transport zu den Lysosomen zu erleichtern, was hilft, die enzymatische Aktivität des veränderten Proteins wiederherzustellen und die Akkumulation von Glykolipiden in Organzellen zu reduzieren. Small molecule-Chaperon-Therapie ist in Form von Kapseln dauerhaft einzunehmen.1,2

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Enzymersatztherapie (EET)

Enzymersatztherapie ist eine Infusionsbehandlung, die entworfen ist, um natürliche endogene Enzyme zu ersetzen.1 Zur Behandlung von Morbus Fabry ersetzt EET das fehlende oder mangelhafte α-Galaktosidase A (α-Gal A) -Enzym, um die Akkumulation von Glykolipiden in Organzellen zu reduzieren.3 EET wird langsam in den Blutkreislauf durch eine Vene in der Regel in den Arm oder Hand infundiert. EET wird in der Regel jede zweite Woche als Dauertherapie verabreicht.

Forschung und Entwicklung

Substrate reduction therapy (SRT) ist eine Therapieform, die zurzeit in klinischen Studien untersucht wird. Das Ziel von SRT ist es, die Biosynthese von akkumulierende GL-3, Lyso-Gb3 und anderem Substraten bei lysosomalen Speicherkrankheiten zu verringern.4

Gentherapie, unter Einsatz verschiedener Gentransfersysteme, ist eine Forschungsaktivität in der Anfangsphase für mehrere Krankheiten, einschließlich Morbus Fabry. Fabry gilt als eine geeignete Erkrankung für die Gentherapie, da Zielzellen leicht zugänglich sind und der Grad der Enzymkorrektur, der notwendig ist, um die Krankheit zu lindern, relativ gering sein kann.5

Behandlung von Morbus Fabry

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RESSOURCEN

  1. Alipourfetrati S, Saeed A, Norris JM, Sheckley F, Rastogi A. A review of current and future treatment strategies for Fabry disease: a model for treating lysosomal storage diseases. J Pharmacol Clin Toxicol. 2015;3(3):1-8. Accessed April 10, 2017.
  2. Suzuki Y. Emerging novel concepts of chaperone therapies for protein misfolding diseases. Proc Jpn Acad. 2014;90(5):145-162.
  3. Fabry Disease. National Organization for Rare Disorders website. https://rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease. Accessed April 10, 2017.
  4. Coutinho MA, Santos JI, Alves S. Less is more: substrate reduction therapy for lysosomal storage disorders. Int J Molec Sci. 2016;17:1065. doi:10.3390/ijms17071065
  5. Siatskas C, Medin JA. Gene therapy for Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2001;24(2):25-41.
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